Retinitis Pigmentosa – Heilung in Sicht? Symptome & Behandlung

Bei der Retinitis Pigmentosa (in der neueren Bezeichnung auch Retinopathia Pigmentosa) handelt es sich um eine Gruppe von Augenerkrankungen, bei der Sinneszellen der Netzhaut (Retina) zerstört werden. Typische Symptome dieser Erkrankung sind beispielsweise Nachtblindheit, Tunnelblick, Störung des Kontrastsehen und Farbsehens – eine schrittweise Verschlechterung ist charakteristisch. Nicht selten führt die Krankheit zu einer vollständigen Erblindung. Die Retinitis Pigmentosa gilt als nicht heilbar, wobei einige neuere Ansätze die Forschung eine Therapie vorantreiben.
 

Definition: Was ist eine Retinitis Pigmentosa?

Die lateinische Endung „-itis“ steht bekanntlich für Entzündungen – deshalb ist die Bezeichnung Retinitis im Zusammenhang mit den gemeinten Augenerkrankungen irreführend. Eine Retinitis Pigmentosa ist keine Entzündung der Netzhaut, sondern verursacht eine schrittweise Zerstörung des sehfähigen Gewebes im Augenhintergrund. Die neuere Bezeichnung „Retinopathia Pigmentosa“ konnte sich noch nicht vollends durchsetzen.

Alle Formen der Krankheit gehen mit dem Zerstören von Sehzellen in der Netzhaut einher. Die Stäbchen- und Zapfenzellen sterben nach und nach ab. Damit im Zusammenhang steht meist der Zellenverlust der sogenannten Fotorezeptoren, die für die Lichtempfänglichkeit zuständig sind. Auch der Netzhaut-Pigmentepithel, das äußerte Blatt der Netzhaut, das wesentliche Aufgaben im Sehprozess übernimmt, wird zerstört. Unterschiedliche Formen von Sehstörungen sind die Folge, die so schleichend wie die schrittweise Zerstörung der Zellen einsetzen.
 
Von der Krankheit sind weltweit ca. 3 Millionen Menschen betroffen, deshalb ist eine Retinitis Pigmentosa die häufigste Ursache für einen Sehverlust im Erwachsenenalter. An der Krankheit können Frauen und Männer jeden Alters erkranken.

Typische Symptome

Die Krankheit äußert sich durch ein schleierhaftes Eintreten von Symptomen, die in der Regel wie folgt aussehen:

• Nachtblindheit – oft als erstes Anzeichen
• Tunnelblick bzw. Einschränkung des Gesichtsfeldes
• schlechte Anpassung des Auges auf Lichtunterschiede
• Blenden: empfindliche Reaktion auf Licht
• Störung des Kontrastsehens
• Störung des Farbsehens
• Visusabfall: die Sehschärfe nimmt ab
• Verlust der Sehfähigkeit bzw. komplette Erblindung

Retinitis Pigmentosa: Sicht im Tunnelblick

Das Sichtfeld kann bereits in einem frühen Stadium der Krankheit eingeschränkt sein. Der bekannte „Tunnelblick“ wurde als typisches Symptom der Krankheit bekannt.

Bereits in einem frühen Stadium sind die betroffenen Patienten auf Hilfsmittel angewiesen, da ein Tunnelblick das Sichtfeld massiv einschränkt und das alltägliche Leben enorm erschwert. Das Gesichtsfeld beschränkt sich mit der Zeit immer weiter - alles außerhalb des Gesichtsfeldes kann dann nicht mehr wahrgenommen werden.

Krankheitsverlauf

Die Krankheit verschlimmert sich schleichend, erstes Symptom ist meist eine Nachtblindheit. Diese kann bereits in den Jugendjahren der Patienten auftreten, sich spätestens in den mittleren Lebensjahren bemerkbar machen. Der Grund dafür ist, dass meist die Stäbchenzellen vor den Zapfenzellen absterben.
Die Sicht bei Nacht oder der Wechsel von einem hellen in einen dunklen Raum fällt den Patienten zunehmend schwerer. Das Abnehmen der Sehschärfe und die Einschränkung des Gesichtsfeldes gelten ebenfalls als frühe Anzeichen der Erkrankung. Die Verschlechterung des Kontrastsehens, Farbsehens und der Sehschärfe kann sich über Jahrzehnte ziehen.

Je nach Erbbedingungen und Form ist der Krankheitsverlauf langsamer oder schneller festzustellen. Das Endstadium ist nicht selten der Verlust der Sehfähigkeit bzw. eine Erblindung. Die Krankheit betrifft in den meisten Fällen beide Augen gleichermaßen.

Form & Ursachen der Erkrankung

Die Retinitis Pigmentosa ist ein Überbegriff für drei verschiedene Formen dieser Erkrankung. Je nach Form unterscheidet sich die Symptome bzw. es kommt zu zusätzlichen Syndromen (Kombinationen von Krankheitszeichen).

Die primäre Retinitis Pigmentosa (erblich): Ca. 90% aller Betroffenen leiden an dieser Form. Die Ursachen der Erkrankung sind sehr unterschiedlich – Genveränderungen und -defekte sind meist der Auslöser. Im Endstadium kommt es zum völligen Verlust der Fotorezeptoren.

Die assoziierte Retinitis Pigmentosa (erblich): Bei dieser Form ist nicht nur das Auge von der Zerstörung der Zellen betroffen, sondern auch andere Organe. Hörstörungen, Bewegungsstörung in der Augenbewegung, Lähmungen, Gehstörungen, Muskelschwächen, Wachstumsstörungen, lichtempfindliche und schuppende Haut, geistige Einschränkungen oder Herzrhythmusstörungen können ebenso auftreten. Wenn mehrere Organe betroffen sind, wird in der Medizin von einem „Syndrom“ gesprochen. Häufige Syndrome im Zusammenhang mit der Retinitis Pigmentosa sind das Usher-Syndrom und das Bardet-Biedl-Syndrom.

Die Pseudo-Retinitis Pigmentosa (nicht-erblich): Diese wird nicht von einer Genmutation ausgelöst, sondern durch Entzündungen oder Autoimmunerkrankungen. Auch Vergiftungen durch Schadstoffe oder Medikamente können eine Zerstörung der Sehzellen auf der Netzhaut auslösen.
Die Retinitis Pigmentosa wird in den meisten Fällen vererbt. Die Erbkrankheit kann also von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden. Eine fehlerhafte Erbinformation, welche die Krankheit weitervererben und auslösen kann, findet sich bei ca. jedem 80. Menschen. Träger des defekten Gens müssen nicht unbedingt selbst erkrankt sein.

Bei der erbbedingten Form der Krankheit unterscheidet man drei verschiedene Vererbungsformen:

1. Dominante Retinitis pigmentosa (ADRP): Diese Vererbungsform betrifft ca. 25% aller Patienten. Bei der ADRP wird die Krankheit von Generation zu Generation weitervererbt – die Wahrscheinlichkeit liegt bei 50%, dass ein Kind eines Betroffenen ebenfalls erkrankt. Die Vererbungsform wird durch die Familiengeschichte diagnostiziert.
2. Rezessive Retinitis pigmentosa (ARRP): Betrifft ca. 15-20% aller Patienten. Meist handelt es sich um eine sogenannte Simplex Form, das heißt, dass kein anderes Familienmitglied von der Krankheit betroffen ist.
3. Rezessive X-chromosomal Vererbung / geschlechtsgebundene Vererbung: Diese Form betrifft ca. 8% der Patienten. Bei dieser Erbform liegt das betroffene Gen auf dem X-Chromosom.

Eine Pseudo Retinitis Pigmentosa, die nichterbliche Erkrankung, ist sehr selten und wird durch äußere Einflüsse auslöst. Dabei sind die Veränderungen auf der Netzhaut der erblich bedingten Retinitis Pigmentosa sehr ähnlich.

Untersuchung und Diagnose

Die Diagnose wird mittels eines ausführlichen Gesprächs zur Familiengeschichte und einer Elektroretinografie (kurz ERG) durch den Augenarzt gestellt. Die ERG macht es möglich, die Reizweiterleitung der Nerven an Hand der Sehstärke des Auges zu überprüfen. Die ERG kann bereits im Kindesalter eindeutige Hinweise auf eine Retinitis Pigmentosa geben – bevor Symptome auftreten. Mit Hilfe einer detaillierten Anamnese kann die Vererbungsform bestimmt werden, die vor allem für die zukünftige Familienplanung eine Rolle spielen kann.

In einem nächsten Schritt ist es sinnvoll, andere neurologische und internistische Untersuchungen durchzuführen, um sonstige Krankheiten oder Folgekrankheiten auszuschließen. Auch mögliche psychische Belastungen oder Depressionen durch die enorme Einschränkung im Alltag, müssen im Rahmen der Therapie beachtet werden.

Therapie und Behandlung bei einer Retinitis Pigmentosa

Eine Retinitis Pigmentosa ist nach wie vor nicht heilbar. Auch eine Therapie zur Verzögerung des Krankheitsverlaufs konnte noch nicht etabliert werden. Meist wird den Betroffenen empfohlen, auf eine ausreichende Vitamin A-Zufuhr zu achten. Die Therapie konzentriert sich hauptsächlich auf die Symptome der Betroffenen und man bemüht sich um eine Verbesserung der Lebensqualität durch spezielle Hilfsmittel: Brillen, Linsen, spezielle Computersoftware, Blindenstock, Orientierungstraining und Mobilitätstraining. 

Ein Teil der Therapie konzentriert sich auf Neben- sowie Folgeerkrankungen. Eine Retinitis Pigmentosa geht nicht selten mit anderen Krankheiten einher bzw. die Symptome sind mit anderen Augenkrankheiten wie Nachtblindheit oder stressbedingte Seestörungen zu verwechseln. Ungefähr die Hälfte aller an Retinitis Pigmentosa Erkrankten entwickelt mit der Zeit einen Grauer Star – also eine Trübung der Augenlinse. Wird dieser nicht behandelt, wird der Sehverlust des Auges beschleunigt.

Forschung: Retinitis Pigmentosa Heilung in Sicht?

Die Forschung treibt eine Therapie mit Stammzellen voran – die Netzhaut soll so zumindest kurzfristig repariert werden. Aus den Stammzellen könnten für Erkrankte gesunde Netzhautzellen gezüchtet werden, die man anschließend transplantiert. Diese Forschungsansätze sind allerdings Zukunftsmusik und spielen derzeit leider noch keine Rolle in der Behandlung.